En el complejo médico Vall d’Hebron de Barcelona ha comenzado a funcionar una nueva unidad, convirtiéndose en el primer centro en España donde los adultos con anomalías genéticas poco comunes pueden recibir un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado. Se trata de alteraciones en la estructura de los telómeros, diminutos segmentos en los extremos de los cromosomas que protegen el material genético de daños. Hasta hace poco, estos problemas se consideraban exclusivos de la infancia, pero ahora los médicos los detectan cada vez más en adultos.
Con la edad, los telómeros se acortan en todas las personas, lo cual está relacionado con el envejecimiento. Sin embargo, en algunos este proceso ocurre demasiado rápido, provocando fallos en el organismo. Estos pacientes pueden desarrollar enfermedades graves: desde fibrosis pulmonar hasta disfunciones de la médula ósea e incluso cáncer. Hasta hace poco, los médicos no podían relacionar estos síntomas entre sí, pero ahora se sabe que en algunos pacientes la causa está en la genética, específicamente en defectos de los telómeros.
Antes, los adultos con este tipo de alteraciones acudían a distintos especialistas: hematólogos, neumólogos, internistas. Cada uno trataba un síntoma sin ver el cuadro completo. El nuevo enfoque en Vall d’Hebron permite aunar esfuerzos de diferentes médicos y ofrecer una atención integral, considerando todas las particularidades del estado del paciente. En el equipo trabajan expertos en enfermedades hematológicas hereditarias, hematólogos moleculares y genetistas con amplia experiencia en formas raras de cáncer de sangre.
Fue observando a pacientes con patologías oncológicas hereditarias cuando los médicos notaron que muchos de ellos compartían alteraciones genéticas relacionadas con los telómeros. Este hallazgo impulsó la creación de un servicio especializado, donde ahora se examina no solo a los enfermos, sino también a sus familiares, incluso si aún no presentan síntomas pero tienen riesgo de heredar la mutación.
El diagnóstico suele comenzar con un análisis de sangre rutinario, cuando se detecta inesperadamente anemia u otras anomalías sin causas aparentes. Los médicos también prestan atención a signos externos: la aparición temprana de canas, uñas quebradizas, que normalmente no generan preocupación, pueden ser pistas importantes. Después, los especialistas analizan los antecedentes familiares y buscan patrones recurrentes.
Obtener un diagnóstico es para muchos un verdadero alivio, ya que llevaban años sin entender qué sucedía con su salud. Sin embargo, junto con las respuestas surgen nuevas preguntas: ¿se puede transmitir la enfermedad a los hijos?, ¿qué riesgos existen para otros miembros de la familia? Los médicos subrayan que tener una mutación genética no es una condena, sino solo un aumento en la probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades. El organismo puede compensar muchas alteraciones y no todos los portadores presentan síntomas.
La apertura del nuevo servicio en Vall d’Hebron no solo cambia el enfoque del tratamiento, sino también la percepción del conocimiento genético en la sociedad. Los pacientes destacan que ahora pueden contar con un seguimiento personalizado y una respuesta rápida ante cualquier cambio en su estado. Para muchos, esto ha supuesto un verdadero avance: ahora saben a dónde acudir y qué hacer si surgen problemas similares en la familia.
