В феврале 2025 года в Великобритании трехлетний Оливер Чу стал первым пациентом, которому провели уникальную генно-клеточную терапию для борьбы с синдромом Хантера. Это редкое наследственное заболевание, при котором организм не способен вырабатывать необходимый фермент, что приводит к тяжелым нарушениям в работе органов и развитию когнитивных расстройств. До сих пор лечение ограничивалось дорогостоящей пожизненной поддержкой, не способной остановить прогрессирование болезни.
Врачи из Манчестерского университета (University of Manchester) и Королевской детской больницы Манчестера (Royal Manchester Children’s Hospital) более десяти лет работали над созданием метода, который позволил бы не только облегчить симптомы, но и воздействовать на причину заболевания. В результате их усилий была разработана технология, основанная на использовании собственных стволовых клеток пациента, в которые в лабораторных условиях внедряют исправленный ген.
Как работает новая терапия
Процедура начинается с забора стволовых клеток у самого ребенка. В лаборатории специалисты корректируют дефектный участок ДНК, отвечающий за синтез жизненно важного фермента. После этого модифицированные клетки возвращают пациенту. Они начинают вырабатывать недостающий фермент, что позволяет организму самостоятельно справляться с накоплением токсичных веществ.
В отличие от традиционной ферментозаместительной терапии, требующей регулярных инфузий препарата Элапраза (Elaprase), новый подход позволяет отказаться от постоянных процедур. Уже через несколько месяцев после вмешательства у Оливера Чу были зафиксированы высокие показатели фермента в крови, а необходимость в еженедельных инфузиях отпала.
Преимущества и перспективы метода
По словам профессора Роба Уинна (Rob Wynn), руководителя программы трансплантации костного мозга в Королевской детской больнице Манчестера, новая технология не только безопаснее, но и эффективнее существующих методов. Использование собственных клеток пациента исключает риск отторжения и поиска донора, а также позволяет добиться более стабильного результата.
Особое значение имеет тот факт, что модифицированные клетки способны проникать в мозг, где разрушают накопившиеся токсичные сахара. Это дает надежду на предотвращение развития деменции и других когнитивных нарушений, которые ранее считались неизбежными при синдроме Хантера.
Синдром Хантера: вызовы и ограничения традиционного лечения
Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) — крайне редкое заболевание, встречающееся преимущественно у мальчиков. Без необходимого фермента в организме накапливаются сложные сахара, что приводит к скованности суставов, ухудшению слуха, проблемам с сердцем и дыханием. У детей часто наблюдается задержка развития и снижение умственных способностей.
Ферментозаместительная терапия препаратом Элапраза позволяет частично контролировать физические проявления болезни, но не предотвращает поражение мозга. Кроме того, стоимость лечения чрезвычайно высока, а процедуры необходимо проводить на протяжении всей жизни пациента.
Будущее генной терапии при редких заболеваниях
Успех первого клинического случая открывает новые возможности для лечения не только синдрома Хантера, но и других наследственных болезней, связанных с недостатком ферментов. Исследователи надеются, что в ближайшие годы технология будет доступна большему числу пациентов, а ее эффективность и безопасность подтвердятся в ходе дальнейших наблюдений.
Сейчас Оливер Чу чувствует себя хорошо, его показатели здоровья стабильно высоки, а врачи продолжают внимательно следить за его состоянием. Родители мальчика отмечают, что после процедуры их сын стал более активным и быстро восстанавливается после перенесенного лечения.
Справка RUSSPAIN. Манчестерский университет и его роль в мировой науке
Манчестерский университет (University of Manchester) — один из ведущих исследовательских центров Великобритании и Европы. Основанный в XIX веке, он известен своими достижениями в области медицины, биотехнологий и генетики. В университете работают более 40 тысяч студентов и тысячи ученых, среди которых есть лауреаты Нобелевской премии. Королевская детская больница Манчестера, где проходило лечение, считается одним из крупнейших педиатрических центров страны и специализируется на инновационных методах терапии редких заболеваний.
