В мире медицины редко случаются события, которые действительно меняют правила игры. Но именно такой случай произошёл в 2025 году: международная команда исследователей завершила масштабные клинические испытания новой формы генной терапии для детей и подростков со спинальной мышечной атрофией (СМА). Испанские специалисты внимательно следили за ходом работы, ведь результаты могут повлиять на тысячи семей по всей стране.
СМА — тяжёлое наследственное заболевание, при котором мышцы постепенно теряют силу из-за гибели двигательных нейронов. Причина кроется в дефекте гена SMN1, а также в недостатке его «резервной копии» — гена SMN2. У малышей с тремя и менее копиями болезнь проявляется очень рано, а у тех, у кого копий больше, симптомы могут появиться позже. До недавнего времени возможности терапии были ограничены, особенно для детей старше двух лет.
Новые горизонты
Ранее лечение СМА строилось на применении препаратов, которые стимулируют выработку белка SMN. Среди них — рисдиплам, который принимают ежедневно, и нусинерсен, вводимый под оболочки мозга. Однако эти методы не всегда обеспечивали долгосрочный эффект, а их доступность в Испании оставалась предметом обсуждения.
Появление генной терапии стало настоящим прорывом. Препарат онасемноген абепарвовек (Zolgensma) уже несколько лет применяется в США и ряде европейских стран, но только для самых маленьких пациентов. Причина — высокая доза, рассчитываемая на килограмм веса, что увеличивает риск серьёзных побочных эффектов у более взрослых детей. В Евросоюзе препарат был разрешён только для пациентов с массой тела до 21 килограмма.
Испытания третьей фазы
Чтобы расширить возможности терапии, компания Novartis разработала новую форму препарата — OAV101 IT, предназначенную для введения непосредственно в спинномозговую жидкость. Такой подход позволил снизить системную нагрузку на организм и уменьшить вероятность осложнений. В испытаниях приняли участие 126 детей и подростков из 14 стран, в том числе Испании, в возрасте от 2 до 17 лет. Все они могли самостоятельно сидеть, но никогда не ходили и не получали ранее специфического лечения.
Пациентам вводили фиксированную дозу препарата, а контрольная группа получала плацебо. Уже через месяц после процедуры у большинства участников наблюдалось улучшение двигательных функций. По итогам года разница между группами стала статистически значимой: у получивших генную терапию показатели выросли почти на 2,4 балла по шкале HFMSE, тогда как в группе плацебо — всего на полбалла.
Безопасность и переносимость
Вопрос безопасности всегда стоит на первом месте, особенно когда речь идёт о детях. В ходе испытаний серьёзных различий по частоте побочных эффектов между группами не выявили. Лишь у нескольких пациентов отмечалось временное повышение печёночных ферментов, что потребовало дополнительного наблюдения и, в редких случаях, назначения глюкокортикоидов. Сенсорные нарушения, такие как парестезии, встречались крайне редко и не приводили к отмене терапии.
Эти данные позволили экспертам сделать вывод о высокой переносимости интратекальной формы препарата. Именно на основании этих результатов Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило новый препарат для применения у детей старше двух лет. В ближайшее время он появится на рынке под названием Itvisma.
Значение для Испании
Для испанских семей, столкнувшихся с диагнозом СМА, появление нового препарата — долгожданная новость. До сих пор многие были вынуждены искать лечение за границей или надеяться на участие в клинических исследованиях. Теперь ситуация может измениться: расширение показаний позволит большему числу пациентов получить доступ к эффективной терапии на территории страны.
Испанские врачи уже готовятся к внедрению новых протоколов и обсуждают вопросы финансирования. Не исключено, что в ближайшие месяцы Министерство здравоохранения пересмотрит существующие рекомендации и включит интратекальную генную терапию в список приоритетных направлений. Родители пациентов с нетерпением ждут официальных заявлений и надеются, что бюрократические барьеры не затянут процесс.
Перспективы и ожидания
Эксперты отмечают, что успех испытаний открывает новые горизонты не только для лечения СМА, но и для других редких генетических заболеваний. Интратекальный путь введения может стать стандартом для целого ряда препаратов, где важна точность доставки и минимизация системных эффектов. В Испании уже обсуждаются возможности проведения собственных исследований и создания национальных регистров пациентов.
Пока же семьи и врачи внимательно следят за новостями и готовятся к переменам. Вопросы стоимости, доступности и долгосрочных результатов остаются открытыми, но сам факт появления эффективной терапии для подростков с СМА воспринимается как победа науки и надежда для тысяч людей.
RUSSPAIN.COM сообщает, что компания Novartis — один из мировых лидеров в области фармацевтики и биотехнологий. Она специализируется на разработке инновационных лекарственных средств, в том числе для лечения редких генетических заболеваний. Препарат Zolgensma (онасемноген абепарвовек) был впервые одобрен в США в 2019 году и с тех пор стал одним из самых дорогих в мире. Новая форма Itvisma предназначена для расширения круга пациентов и повышения безопасности терапии.
