En el mundo de la medicina, rara vez ocurren eventos capaces de cambiar el curso habitual de las cosas. Sin embargo, eso es precisamente lo que sucedió con los pacientes que padecen hemofilia B. Un equipo internacional de investigadores de Estados Unidos, Italia, Alemania y los Países Bajos ha concluido cinco años de seguimiento a los participantes de la tercera fase de los ensayos clínicos de una innovadora terapia génica. Los resultados han sido tan impresionantes que se discuten no solo en círculos científicos, sino también entre médicos en ejercicio en España.
El experimento consistió en la administración única de un fármaco diseñado para sustituir las inyecciones regulares del factor de coagulación sanguínea. Durante los cinco años de seguimiento, la mayoría de los pacientes mantuvo niveles estables de la proteína necesaria y la cantidad de hemorragias se redujo a más de la mitad. Para muchos, esto ha supuesto un verdadero avance, ya que hasta ahora el tratamiento de la hemofilia B requería un control constante y visitas frecuentes al médico.
Los ensayos y sus participantes
En la investigación participaron 54 hombres, cuya edad media fue de poco más de 41 años. Casi todos padecían una forma grave de la enfermedad, en la que el nivel de factor IX en sangre es críticamente bajo. Antes de iniciar la terapia, los pacientes seguían un tratamiento preventivo durante seis meses con medicamentos estándar, tras lo cual recibían la nueva terapia génica: etranacogen dezaparvovec.
Este medicamento es una variante genéticamente modificada del factor IX, administrada a las células mediante un vector viral. La dosis se calculó de forma individual según el peso corporal. Uno de los participantes recibió una dosis considerablemente menor debido a una reacción aguda a la infusión, aunque la mayoría toleró el procedimiento sin complicaciones.
Resultados a largo plazo
Cincuenta personas completaron el periodo de seguimiento de cinco años. Durante este tiempo, dos fallecieron por causas no relacionadas con el tratamiento, a uno se le practicó un trasplante de hígado y otro decidió abandonar el estudio. Es interesante destacar que una proporción significativa de los pacientes tenía hepatitis viral y algunos presentaban anticuerpos contra el vector viral, aunque esto prácticamente no afectó la eficacia de la terapia.
La frecuencia de sangrados en los participantes se redujo en un 63 por ciento en comparación con el periodo previo al tratamiento. La disminución fue especialmente notable en el número de hemorragias articulares, que descendieron un 85 por ciento. El nivel medio de factor IX en sangre se mantuvo estable durante todo el periodo de observación, y la necesidad de inyecciones adicionales prácticamente desapareció.
Seguridad y tolerancia
Durante los cinco años de seguimiento, no se registraron efectos secundarios graves asociados a la terapia génica. Incluso la presencia de anticuerpos neutralizantes contra el vector viral no redujo la eficacia del tratamiento. Este hallazgo sorprendió a muchos expertos, ya que anteriormente se pensaba que la respuesta inmunitaria podía limitar considerablemente la efectividad de este tipo de terapias.
El consumo de factor IX exógeno para la prevención y el control de hemorragias se redujo en casi un 96 por ciento. Si antes los pacientes necesitaban cientos de miles de unidades internacionales del fármaco cada año, ahora esta cifra ha caído a niveles mínimos. Para las personas con hemofilia B, esto no solo supone una mejora en la calidad de vida, sino también una reducción significativa de la carga financiera para el sistema de salud.
Contexto y perspectivas
La hemofilia B es una enfermedad hereditaria poco común, caracterizada por una alteración en el proceso de coagulación de la sangre. En España, al igual que en muchos otros países, los pacientes con este diagnóstico afrontan la necesidad de inyecciones regulares y el riesgo constante de hemorragias. La llegada de la terapia génica ha representado un avance revolucionario, permitiendo a muchos dejar atrás las antiguas limitaciones.
Desde 2022, varios tratamientos de terapia génica para la hemofilia B y A están disponibles en el mercado. Todos ellos fueron aprobados mediante un procedimiento acelerado, aunque los resultados a largo plazo seguían siendo desconocidos. Ahora, con la publicación de los datos a cinco años, queda claro: la nueva metodología realmente funciona y podría convertirse en el estándar de tratamiento en un futuro próximo.
Experiencia internacional
Estudios similares se habían realizado previamente en Estados Unidos, Reino Unido y Sudáfrica. En estos países, el seguimiento de los pacientes superó los diez años, y el efecto de la terapia génica se mantuvo durante todo este periodo. En España, los médicos siguen de cerca estos resultados y debaten la posibilidad de incorporar estas nuevas técnicas al sistema nacional de salud.
A pesar de los avances, los especialistas subrayan que se necesitan más investigaciones para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de la terapia en distintos grupos de pacientes. Sin embargo, ya resulta evidente que la terapia génica abre nuevas oportunidades para las personas con hemofilia B, permitiéndoles disfrutar de una vida plena sin intervenciones médicas constantes.
Por si no lo sabía, la empresa uniQure, desarrolladora de etranacogen dezaparvovec, se especializa en soluciones de terapia génica para enfermedades raras. En colaboración con CSL Behring, han lanzado al mercado varios medicamentos innovadores que ya han cambiado el enfoque del tratamiento de la hemofilia. Sus desarrollos se están implementando activamente en la práctica clínica en todo el mundo, incluida España, donde el interés por nuevas terapias no deja de crecer.
