Редкими болезнями называются те, что встречаются у менее чем пяти человек на 10 тысяч населения. Их проблематично диагностировать на фоне схожести симптомов с более распространенными заболеваниями или отсутствия достаточных знаний у медицинских специалистов. На сегодняшний день в мире существуют около шести тысяч таких болезней, однако их реальное количество может быть больше.Недавно в муниципалитете Талавера-де-ла-Рейна в Толедо зарегистрировали первый в мире случай синдрома ROHHAD у взрослого. Данный редчайший синдром приводит к быстрому ожирению, гиповентиляции и дисфункции гипоталамуса, что грозит летальным исходом. Ранее считалось, что он поражает только детей в возрасте до семи лет. Отмечается, что обычно он проявляется в первые годы жизни и начинается с быстрого набора веса.Во всем мире было зарегистрировано около 200 случаев такого заболевания, при этом до сих пор о нем известно совсем немного. В 2019 году было проведено исследование состояния здоровья 57-летнего пациента, госпитализированного после тяжелой дыхательной недостаточности. Она сопровождалась весьма необычным развитием и проявлениями, а также изменениями гипоталамуса, гиперфагией и сонливостью.Предполагается, что наиболее заметным симптомом данного состояния является внезапное увеличение аппетита, что приводит к стремительному набору лишнего веса. Заболевший может набрать от 10 до 15 килограммов менее чем за год в дополнение к другим нарушениям поведения, речи и когнитивного развития.
