En febrero de 2025, en el Reino Unido, Oliver Chu, de tres años, se convirtió en el primer paciente en recibir una innovadora terapia génica y celular para combatir el síndrome de Hunter. Esta es una enfermedad hereditaria rara en la que el organismo no puede producir una enzima esencial, lo que provoca graves daños en los órganos y trastornos cognitivos. Hasta ahora, el tratamiento se limitaba a un costoso apoyo de por vida, que no podía detener el avance de la enfermedad.
Médicos de la University of Manchester y del Royal Manchester Children’s Hospital trabajaron durante más de diez años en el desarrollo de un método que no solo aliviara los síntomas, sino que también actuara sobre la causa de la enfermedad. Como resultado de sus esfuerzos, diseñaron una tecnología basada en el uso de las propias células madre del paciente, en las que, en condiciones de laboratorio, se introduce un gen corregido.
Cómo funciona la nueva terapia
El procedimiento comienza con la extracción de células madre del propio niño. En el laboratorio, los especialistas corrigen el segmento defectuoso del ADN responsable de la síntesis de la enzima vital. Posteriormente, las células modificadas se devuelven al paciente. Estas empiezan a producir la enzima que falta, lo que permite al organismo gestionar por sí mismo la acumulación de sustancias tóxicas.
A diferencia de la terapia de reemplazo enzimático tradicional, que requiere infusiones regulares del medicamento Elaprase, el nuevo enfoque permite abandonar los procedimientos continuos. Apenas unos meses después de la intervención, Oliver Chu mostró niveles altos de la enzima en la sangre y dejó de necesitar infusiones semanales.
Ventajas y perspectivas del método
Según el profesor Rob Wynn, director del programa de trasplante de médula ósea del Royal Manchester Children’s Hospital, esta nueva tecnología no solo es más segura, sino también más eficaz que los métodos existentes. El uso de células propias del paciente elimina el riesgo de rechazo y la necesidad de buscar un donante, además de permitir resultados más estables.
Es especialmente relevante que las células modificadas logren penetrar en el cerebro y destruir los azúcares tóxicos acumulados. Esto ofrece esperanza para prevenir la aparición de demencia y otros trastornos cognitivos, que antes se consideraban inevitables en el síndrome de Hunter.
Síndrome de Hunter: desafíos y limitaciones del tratamiento tradicional
El síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II) es una enfermedad extremadamente rara que afecta principalmente a los niños varones. Sin la enzima necesaria, se acumulan azúcares complejos en el cuerpo, lo que provoca rigidez articular, pérdida de audición, problemas cardíacos y respiratorios. Con frecuencia, los niños presentan retraso en el desarrollo y disminución de las capacidades intelectuales.
La terapia de reemplazo enzimático con Elaprase permite controlar parcialmente las manifestaciones físicas de la enfermedad, pero no previene el daño cerebral. Además, el coste del tratamiento es extremadamente alto y los procedimientos deben efectuarse durante toda la vida del paciente.
El futuro de la terapia génica en enfermedades raras
El éxito del primer caso clínico abre nuevas posibilidades para tratar no solo el síndrome de Hunter, sino también otras enfermedades hereditarias asociadas con la deficiencia de enzimas. Los investigadores esperan que en los próximos años la tecnología esté disponible para un mayor número de pacientes y que su eficacia y seguridad se confirmen mediante un seguimiento adicional.
Actualmente, Oliver Chu se siente bien, sus parámetros de salud se mantienen estables y los médicos continúan monitoreando su estado de cerca. Los padres del niño comentan que, tras el procedimiento, su hijo se volvió más activo y se recupera rápidamente después del tratamiento.
Referencia RUSSPAIN. La Universidad de Manchester y su papel en la ciencia mundial
La Universidad de Manchester (University of Manchester) es uno de los principales centros de investigación del Reino Unido y Europa. Fundada en el siglo XIX, es reconocida por sus logros en medicina, biotecnología y genética. Cuenta con más de 40.000 estudiantes y miles de investigadores, entre ellos varios premios Nobel. El Royal Manchester Children’s Hospital, donde se realizó el tratamiento, es uno de los mayores centros pediátricos del país y se especializa en métodos innovadores para el tratamiento de enfermedades raras.
