En España se ha registrado un caso que podría impactar en todo el sistema de donación y medicina reproductiva. Por primera vez en el mundo, médicos detectaron que una rara enfermedad hereditaria, el angioedema, fue transmitida a varios niños a través de un donante anónimo de esperma. Este hecho ha generado debate entre especialistas y ha puesto en duda los protocolos de seguridad vigentes en las clínicas de reproducción asistida.
La situación salió a la luz cuando en una de las familias que recurrió a la clínica, un niño comenzó a presentar hinchazón facial recurrente, resistente a la terapia habitual. El análisis genético identificó en la niña la mutación T328K en el gen F12, asociada al desarrollo de angioedema. Posteriormente, la misma mutación fue detectada en otros dos menores, también concebidos mediante material donado del mismo banco de semen.
Investigación médica
Especialistas del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona) y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida realizaron una investigación conjunta. Confirmaron que ninguna de las madres portaba esa mutación, por lo que el origen era el donante. Tras contactar con la clínica y revisar el banco de semen, comprobaron que el donante efectivamente era portador de esa característica genética, aunque él mismo no presentaba síntomas de la enfermedad.
La clínica notificó a todas las mujeres que previamente habían utilizado muestras de este donante. Así se identificaron más portadores de la mutación, algunos de los cuales no presentaban síntomas. Este hallazgo permitió a los expertos evaluar los posibles riesgos y comenzar a revisar los estándares de selección de donantes.
Enfermedad rara y sus particularidades
La angioedema es una enfermedad genética extremadamente rara que se manifiesta con hinchazón repentina de la piel, las mucosas e incluso, en algunos casos, de las vías respiratorias. Los síntomas aparecen con mayor frecuencia en mujeres: según los expertos, hasta el 80% de las portadoras experimentan manifestaciones de la enfermedad, mientras que el riesgo en hombres es considerablemente menor. Sin embargo, es una afección tratable y, con un tratamiento oportuno, los pacientes pueden llevar una vida normal. Sin atención médica, las crisis pueden durar hasta tres días y suponer un riesgo para la salud.
Según datos de RUSSPAIN, en los últimos años España ha registrado un aumento en el número de consultas relacionadas con enfermedades hereditarias raras diagnosticadas tras procedimientos de FIV. Esta tendencia se debe al crecimiento de los programas de donación y al avance del diagnóstico genético. El caso identificado en Barcelona es el primer ejemplo oficial confirmado de transmisión de angioedema a través de semen donado, lo que subraya la importancia de un control más estricto en el cribado genético de donantes.
Implicaciones para la medicina
Expertos señalan que este caso podría motivar una revisión de las normativas para las clínicas de reproducción en todo el país. Actualmente se debate la introducción de un test genético ampliado para los donantes, con el fin de minimizar los riesgos de transmisión de enfermedades raras. Los médicos advierten que incluso los portadores asintomáticos pueden ser fuente de graves problemas para las generaciones futuras.
En España, miles de familias recurren cada año a los programas de donación. Nuevos datos subrayan la necesidad de informar a los pacientes sobre los posibles riesgos y la importancia de detectar a tiempo las mutaciones genéticas. Según russpain.com, estos casos podrían no ser aislados, sino pasar desapercibidos previamente por la falta de diagnósticos adecuados.
Contexto y casos similares
En los últimos años, en Europa y Estados Unidos se han registrado algunos casos de transmisión de enfermedades hereditarias a través de material donado, aunque hasta ahora no se habían confirmado oficialmente ejemplos en España. En 2024, en Francia se debatió un caso de transmisión de una mutación genética mediante una donación de óvulos, lo que también motivó cambios legislativos. En Reino Unido, en 2025 se implantó el cribado ampliado obligatorio para todos los donantes tras un incidente similar. Estos hechos demuestran que se requiere un enfoque internacional y una mejora constante de los estándares de seguridad en medicina reproductiva.
